El estudio se lleva a cabo mediante la hibridación del ADN del paciente con sondas específicas diseñadas para la detección de anomalías a lo largo de todo el genoma. El diseño de las sondas permite analizar en un solo estudio todo el genoma humano. La distancia entre las sondas permite obtener una resolución de 1Mb (10 veces mayor que el análisis citogenético convencional), llegando a las 100kb (100 veces superior) en las regiones específicas implicadas en defectos congénitos.
Un complejo análisis bioinformático posterior permite identificar regiones con pérdidas o ganancias de material genético y evaluar las eventuales consecuencias clínicas.
El Array CGH o Cariotipo Molecular, presenta importantes ventajas respecto al análisis citogenético convencional:
Indicaciones para el Diagnóstico Prenatal:
