| ESPECIALIDAD | NGS PANEL | GENES | METODO |
|---|---|---|---|
| APARATO DIGESTIVO | Agenesia Dental | EDA | Secuenciación por Sanger |
| EDA,EDAR,EDARADD | MLPA | ||
| Colestasis Intrahepática | ABCB11, ABCB4, AKR1D1, AMACR, ATP8B1, CYP27A1, CYP7B1, HSD3B7 Y TJP2 | Secuenciación por Exoma | |
| Enfermedad Celíaca | Haplotipos HLA DQ2 y DQ8 | PCR+Electroforesis | |
| APARATO RESPIRATORIO | Déficit de Surfactante | CSF2RA, NKX2-1, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, SFTPD | Secuenciación por Exoma |
| Fibrosis Quística | CTFR | Secuenciación por Exoma | |
| Secuenciación exones 10-12,23-24, intrón 9 | |||
| MLPA | |||
| ENFERMEDAD ANTIINFLAMATORIA | Fiebre Mediterránea | MEFV | Secuenciación por Sanger |
| Síndrome Febril Periódico | MVK | Secuenciación por Sanger | |
| Poliserositis paroximal | MEFV | Secuenciación por Sanger | |
| DERMATOLÓGICAS | Albinismo | ||
| Albinismo Oculo Cutáneo | MC1R | Secuenciación por Sanger | |
| Alopecia Androgénica II | AR | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome Bart-Pumphrey | GJB2 | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome Beare-Stevenson | FGFR2 | Secuenciación por Sanger | |
| Deficiencia STS | STS | Secuenciación por Sanger | |
| MLPA | |||
| Dermopatía restrictiva letal | LMNA | Secuenciación por Sanger | |
| Hiperqueratosis palmoplantar | KRT6A, KRT6B, KRT16 Y KRT17 | Secuenciación por Exoma | |
| Síndrome Hermansky-Pudlak | AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6 | Secuenciación por Exoma | |
| Ictiosis congénita autosómica recesiva | NIPAL4 | Secuenciación por Sanger | |
| Ictiosis ligada al cromosoma X | STS | Secuenciación por Sanger | |
| MLPA | |||
| Ictiosis tipo histrix con sordera | GJB2 | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome KID (Queratitis-Ictiosis-Sordera) | GJB2 | Secuenciación por Sanger | |
| Susceptibilidad a melanoma maligno cutáneo | MC1R | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome Papillon-Lefévre | CTSC | Secuenciación por Sanger | |
| Queratodermia hereditaria mutilante | GJB2 | Secuenciación por Sanger | |
| Queratodermia palmoplantar con sordera | GJB2 | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome Vohwinkel | GJB2 | Secuenciación por Sanger | |
| HEMATOLÓGICAS | Alfa-Talasemia | Alfa-Globina (Deleción de 3,7 Kb, deleción de 4,2 Kb ,deleción de 20,5 Kb y deleción MED) | Secuenciación por Sanger |
| Alfa-Globina (Deleción de 4,2 Kb) | PCR+Electroforesis | ||
| Alfa-Globina (Deleción de 3,7 Kb) | PCR+Electroforesis | ||
| Alfa-Globina | MLPA | ||
| Anemia Hemolítica | G6PD | Secuenciación por Sanger | |
| Beta Talasemia | Beta Globina | Secuenciación por Sanger | |
| MLPA | |||
| Déficit de Antitrombina III | SERPINC1 | PCR a tiempo Real | |
| Eritrocitosis Familiar tipo II | VHL | Secuenciación por Sanger | |
| Favismo (Anemia Hemolítica) | G6PD | Secuenciación por Sanger | |
| Hemocromatosis Hereditaria | HFE | Secuenciación por Sanger | |
| HFE (Mutaciones C282Y, H63D, S65C) | PCR a tiempo Real | ||
| Hemocromatosis Hereditaria tipo 2A | HJV | Secuenciación por Sanger | |
| Hemocromatosis Hereditaria tipo 2B | HAMP | Secuenciación por Sanger | |
| Hemocromatosis Hereditaria tipo 3 | TFR2 | Secuenciación por Sanger | |
| Hemocromatosis Hereditaria tipo 4 | SLC40A1 | Secuenciación por Sanger | |
| Hemoglobinuria paroxistica nocturna | PIGA | Secuenciación por Sanger | |
| Neutropenia Congénita Severa | ELANE, GFL1, G6PC3, HAX1,JAGN1, VPS45, WAS. | Secuenciación por Exoma | |
| Neutropenia Congénita Severa tipo 1 | ELA2 | Secuenciación por Sanger | |
| Neutropenia Congénita Severa tipo 3 (Kostmann) | HAX1 | Secuenciación por Sanger | |
| Policitemia Vera | JAK2 | PCR a tiempo Real | |
| Porfiria eritropoyética congénita | ALAS2, CPOX, FECH, UROD, UROS | PCR a tiempo Real | |
| Trombofilia | FVLeiden | PCR a tiempo Real | |
| FII | PCR a tiempo Real | ||
| FXII | PCR a tiempo Real | ||
| MTHFR | PCR a tiempo Real | ||
| CARDIOVASCULAR | Aneurisma aórtico torácico no sindrómico | ACTA2, MYH11, SMAD3 | Secuenciación por Exoma |
| Síndrome de Brugada | ABCC9, ANK2, ANK3, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, FGF12, GPD1L, HCN4, KCND2, KCND3, KCNE3,KCNE5, KCNH2, KCNJ8, RANGRF, SCN10A, SCN1B,SCN2B, SCN3B, SCN5A, SEMA3A, SLMAP, TRPM4. | Secuenciación por Exoma | |
| CAV3 | MLPA | ||
| SCN5A | MLPA | ||
| KCNJ2 | MLPA | ||
| Cardiomiopatía Arritmogénica | DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RPSA, RYR2, TGFB3, TMEM43, TTN. | Secuenciación por Exoma | |
| Cardiomiopatía Dilatada | LMNA | Secuenciación por Sanger | |
| LMNA | MLPA | ||
| TNNT2, BAG3 | MLPA | ||
| FKTN | MLPA | ||
| MYBPC3 | MLPA | ||
| MYH7 | MLPA | ||
| PSEN1 | MLPA | ||
| SCN5A | MLPA | ||
| SGCD | MLPA | ||
| Cardiomiopatía dilatada 1A | LMNA | Secuenciación por Sanger | |
| Cardiomiopatía dilatada 1U | PSEN1 | Secuenciación por Sanger | |
| PSEN1 | MLPA | ||
| Cardiomiopatía Hipertrófica | ACTC1, CALR3, CAV3, CSRP3, GLA, JPH2, LAMP2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3,MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, PLN, PRKAG2, SLC25A4, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL. | Secuenciación por Exoma | |
| CAV3 | MLPA | ||
| GLA | MLPA | ||
| MYBPC3 | MLPA | ||
| MYH7 | MLPA | ||
| TNNT2 | MLPA | ||
| Cardiomiopatía no compactada | ACTC1, DTNA, LDB3, MYBPC3, MYH7, TAZ, TNNT2 | Secuenciación por Exoma | |
| MYH7 | MLPA | ||
| TNNT2 | MLPA | ||
| Defecto septal atrioventricular 3 | GJA1 | Secuenciación por Sanger | |
| Deficiencia de G6PD | G6PD | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome Sebastian | MYH9 | Secuenciación por Exoma | |
| Taquicardia ventricular catecolaminérgica | ANK2, CALM1, CASQ2, GNAI2, KCNJ2, RYR2, TRDN | Secuenciación por Exoma | |
| INMUNOLÓGICAS | Hiper-IgD, Síndrome Febril Periódico | MVK | Secuenciación por Sanger |
| Síndrome de Hiperinmunoglobulina E | STAT3 | Secuenciación por Sanger | |
| MLPA | |||
| Síndrome de Job | STAT3 | Secuenciación por Sanger | |
| MLPA | |||
| METABÓLICAS Y ENDOCRINAS | Aciduria mevalónia (Deficiencia mevalonato kinasa) | MVK | Secuenciación por Sanger |
| Adenoma de células de Leydig con pseudopubertad precoz | LHCGR | Secuenciación por Sanger | |
| Alfa-1-Antitripsina | PI (protease inhibitor) | Secuenciación por Sanger | |
| SERPINA1 | PCR a tiempo Real | ||
| Analgesia femenina | MC1R | Secuenciación por Sanger | |
| Deficiencia de gonadotropina tipo VII (Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo VII) | GNRHR | Secuenciación por Sanger | |
| Deficiencia de MTHFR (Homocistonuria) | MTHFR (Mutación C677T) | PCR a tiempo Real | |
| MTHFR (Mutación A1298C) | PCR a tiempo Real | ||
| Deficiencia del Receptor Androgénico | AR | Secuenciación por Sanger | |
| Deficiencia del transportador de glucosa GLUT1 tipo I y II | SLC2A1 | Secuenciación por Sanger | |
| MLPA | |||
| Encefalopatía por glicina | AMT, GCSH, GLDC | Secuenciación por Exoma | |
| Enfermedad Celíaca (Sensibilidad al gluten) | Haplotipos HLA DQ2 y DQ8 | PCR (PCR-SSP)+ Electroforesis | |
| Síndrome Eunuco fértil | GNRHR | Secuenciación por Sanger | |
| Enfermedad Fabry | GLA | Secuenciación por Sanger | |
| Fructosemia (Intolerancia a la Fructosa)(Deficiencia de AldoB) | ALDOB | Secuenciación por Sanger | |
| Enfermedad de Gaucher | GBA | Secuenciación por Sanger | |
| Glucogénesis tipo 1b | SLC374A | Secuenciación por Sanger | |
| Hipercalcemia hipocalciúrica hereditaria | CASR | Secuenciación por Sanger | |
| Hipercolesterolemia familiar | ABCA1, ABCB1, ABCG5, ABCG8, AMPD1, APOA2, APOB, APE, CH25H, EPHX2, GHR, GSBS, ITIH4, LDLR, LDLRAP1, LIPA, NPC1L1, PCSK9, PPARA, STAP1 | Secuenciación por Exoma | |
| Hipercolesterolemia tipo III | ApoE | PCR a tiempo Real | |
| Hiperparatiroidismo neonatal (NSPH;NHPT) | CASR | Secuenciación por Sanger | |
| Hipertermia maligna | RYR1 | Secuenciación por Exoma | |
| Hipocalcemia (autosómica dominante) | CASR | Secuenciación por Sanger | |
| Hipogonadismo hipergonadotrópico | LHCGR | Secuenciación por Sanger | |
| Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo VII (deficiencia de gonadotropina tipo VII) | GNRHR | Secuenciación por Sanger | |
| Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo VIII (deficiencia de gonadotropina tipo VIII) | GPR54 | Secuenciación por Sanger | |
| Hipomagnesemia intestinal hereditaria I (Hipomagnesia con hipocalcemia secundaria) | TRPM6 | Secuenciación por Sanger | |
| Hipomagnesemia renal hereditaria III | CLDN16 | Secuenciación por Sanger | |
| Hipomagnesemia reanl hereditaria V (Hipomagnesemia familar con Hipercalciuria) | CLDN19 | Secuenciación por Sanger | |
| Hipoplasia de células de Leydig con hipogonadismo hipergonadotrópico | LHCGR | Secuenciación por Sanger | |
| Hipoplasia de células de Leydig con pseudohermafroditismo | LHCGR | Secuenciación por Sanger | |
| Hipospadias I | AR | Secuenciación por Sanger | |
| Homocistinuria (Deficiencia de MTHFR) | MTHFR (mutacion C677T) | PCR a tiempo Real | |
| MTHFR (mutación A1298C) | PCR a tiempo Real | ||
| Insensibilidad a los andrógenos | AR | Secuenciación por Sanger | |
| Enfermedad Kennedy (Atrofia muscular espinal y bulbar) | AR y DCTN1 | Secuenciación por Exoma | |
| AR | Secuenciación por Sanger | ||
| Lipodistrofia congénita generalizada tipo II (Síndrome de Brunzell) | BSCL2 (seipina) | Secuenciación por Sanger | |
| Lipodistrofia familiar parcial tipo 2 | LMNA | Secuenciación por Sanger | |
| Diabetes tipo Mody | BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B,(TCF2), HNF4A, INS, IPF1, KLF11, NUROD1,PAX4, PDX1 | Secuenciación por Exoma | |
| GCK, CEL, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NUROD1, PAX4, PDX1 | MLPA | ||
| Mucolipidosis | GNPTAB, GNPTG, MCOLN1, NEU1 | Secuenciación por Exoma | |
| Mucolipidosis tipo 2 y tipo 3 | GNPTAB | Secuenciación por Sanger | |
| Enfermedad de Pompe | GAA | Secuenciación por Exoma | |
| MLPA | |||
| Porfiria eritropoyética congénita | ALAS2, CPOX, FECH, UROD, UROS | Secuenciación por Exoma | |
| Pubertad precoz central | GPR54 | Secuenciación por Sanger | |
| Pubertad precoz masculina | LHCGR | Secuenciación por Sanger | |
| Resistencia a la hormona luteinizante | LHCGR | Secuenciación por Sanger | |
| Testotoxicosis | LHCGR | Secuenciación por Sanger | |
| Trastornos congénitos de glicosilación | ALG1, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ATP6V0A2, B4GALT1, B4GALT7, B3GALTL, B3GAT3, CHST3, CAHST6, CHAS14, GHSY1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, EXT1, EXT2, FKRP, KFTN, GALNT3, GFPT1, GNE, LARGE, LFNG, MAN1B1,MGAT2, MOGS,MPDU1, MPI, NGLY1, PIGM, PGM1, PIGA, PIGL, PIGO, PIGV, PMM2, PORMGNT1, POMT1, POMT2, RFT1, RPN2, SEC23B, SLC35A1, SLC35C1, SLC35D1, SRD5A3, ST3GAL3, ST3GAL5, TMEM165, TUSC3 | Secuenciación por Exoma | |
| MITOCONDRIALES | Ataxia mitocondrial | POLG | Secuenciación por Sanger |
| Atrofia Óptica de Leber (Neuropatía óptica hereditaria) | MTND1, MTND4, MTND6 | Secuenciación por Sanger | |
| Cardioencefelopatía infantil | SCO2 | Secuenciación por Sanger | |
| Deficiencia de Citocromo C oxidasa | SCO2 | Secuenciación por Sanger | |
| Deficiencia del complejo III mitocondrial | BCS1L | Secuenciación por Sanger | |
| UQCRB | Secuenciación por Sanger | ||
| UQCRQ | Secuenciación por Sanger | ||
| Neuropatía sensorial atáxica, disartria y oftalmoparesia;SANDO | POLG | Secuenciación por Sanger | |
| MULTISISTÉMICAS | Síndrome Aarskog-Scott | FGD1 | MLPA |
| Síndrome Alagille | JAG2, NOTCH2 | Secuenciación por Exoma | |
| Síndrome Alport-like (Síndrome de Fechtner) | MYH9 | Secuenciación por Exoma | |
| Angiomatosis cerebelo-retiniana hereditaria | VHL | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome Bardet-Biedl | ARL6, BBIP1, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS9, BBS7, BBS10, BBS12, CEP290, CCDC28B, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8,TRIM32, TTC8, WDPCP | Secuenciación por Exoma | |
| Síndrome Bart-Pumphrey (nódulos callosos-leuconiquia-sordera) | GJB2 | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome Berardinelli-Seip | BSCL2 (seipina) | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome Brunzell (lipodistrofia congénita generalizada tipo II) | BSCL2 (seipina) | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome CHARGE | CHD7 | Secuenciación por Exoma | |
| Degeneración hepato-lenticular | ATP7B | Secuenciación por Sanger | |
| MLPA | |||
| Síndrome Denys-Drash | WT1 | Secuenciación por Sanger | |
| Displasia ectodérmica hipohidrótica | EDAR | Secuenciación por Sanger | |
| EDA | Secuenciación por Sanger | ||
| EDA, EDAR, EDARADD | MLPA | ||
| Displasia faciogenital | FGD1 | MLPA | |
| Distrofia Miotónica Tipo I (enfermedad de Steinert) | DMPK (zona repetitiva (CTG)n) | Análisis de fragmentos | |
| Distrofia Miotónica Tipo II (Síndrome de Ricker) | ZNF9 (zona repetitiva (CCGT)n) | Análisis de fragmentos | |
| Distrofia muscular de Duchenne/Becker | DMD | MLPA | |
| Síndrome de Ehlers-Danlos | ADAMTS2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3S1, COL5A1, COL5A2, C1R, C1S, DSE, FLNA, FLNB, FKBP14, SLC39A13, TNXB, PLOD1, ZNF469 | Secuenciación por Exoma | |
| Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I y II | COL5A1, COL5A2, COL1A1 | Secuenciación por Exoma | |
| Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III | COL3A1 | Secuenciación por Exoma | |
| COL3A1, TNXB | MLPA | ||
| Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV | COL3A1 | Secuenciación por Exoma | |
| Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VII | COL1A1, COL1A2 | Secuenciación por Exoma | |
| COL1A1 | MLPA | ||
| COL1A2 | MLPA | ||
| Síndrome de Epstein (macrotrombocitopenia, nefritis y sordera) | MYH9 | Secuenciación por Exoma | |
| Esclerosis tuberosa (Bournville Pringle) | TSC1, TSC2 | Secuenciación por Exoma | |
| TSC1 | MLPA | ||
| TSC2 | MLPA | ||
| Estudio de los genes SMARCA2 y ARID1B | SMARCA2, ARID1B | Secuenciación por Exoma | |
| Síndrome FG | MED12 | Secuenciación por Exoma | |
| Fibrosis Quística (Mucoviscidosis) | CFTR | Secuenciación por Exoma | |
| Secuenciación exones 10,11,12,23,24 e intrón 9 | |||
| MLPA | |||
| Fiebre Mediterránea Hereditaria | MEFV | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome Hiper-IgD (Síndrome Febril Periódico) | MVK | Secuenciación por Sanger | |
| Ictiosis tipo histrix con sordera | GJB2 | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome Loeys-Dietz tipos 1A y 2A | TGFBR1 | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome Loeys-Dietz tipos 1A y 2A | TGFBR2 | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome Loeys-Dietz | TGFBR1, TGFBR2 | MLPA | |
| Síndrome de Lujan-Fryns | MED12 | Secuenciación por Exoma | |
| Síndrome Malauf | LMNA | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome de Marfan | FBN1, TGFBR1, TGFBR2 | Secuenciación por Exoma | |
| Síndrome de Meachan | WT1 | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome Opitz-Kaveggia | MED12 | Secuenciación por Exoma | |
| Síndrome Hutchinson Gilford | LMNA | Secuenciación por Sanger | |
| Poliserositis Familiar | MEFV | Secuenciación por Sanger | |
| Queratitis-Ictiosis-Sordera (Síndrome de KID) | GJB2 | Secuenciación por Sanger | |
| Queratodermia palmoplantar con sordera | GJB2 | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome de Ricker/Distrofia miotónica tipo II | (CCTG)n del gen ZNF9 | Análisis de fragmentos | |
| Síndrome Rothmund-Thomson | RECQL4 | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome de Steiner/Distrofia Miotónica tipo II | (CTG)n del gen DMPK | Análisis de fragmentos | |
| Tumor de Wilms con hermafroditismo | WT1 | Secuenciación por Sanger | |
| Trastornos congénitos de glicosilación | alg1, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ATP6V0A2, B4GALT1, B4GALT7, B3GALTL, B3GAT3, CHST3, CAHST6, CHAS14, GHSY1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, EXT1, EXT2, FKRP, KFTN, GALNT3, GFPT1, GNE, LARGE, LFNG, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI,NGLY1, PIGM, PGM1, PIGA PIGL, PIGO, PIGV, PMM2, POMGNT1, POMT1, POMT2, RFT1, RPN2, SEC23B, SLC35A1, SLC35C1, SLC35D1, SRD5A3, ST3GAL3,ST3GAL5, TMEM165, TUSC3 | Secuenciación por Exoma | |
| Síndrome Hippel-Lindau | VHL | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome Werner | RECQL2 | Secuenciación por Sanger | |
| Enfermedad Wilson | ATP7B | Secuenciación por Sanger | |
| MLPA | |||
| MUSCULOESQUELÉTICAS | Acrocefalosindactilia tipo III | FGFR2 | Secuenciación por Sanger |
| FGFR3 | Secuenciación por Sanger | ||
| TWIST | Secuenciación por Sanger | ||
| Acrocefalosindactilia tipo V | FGFR1 | Secuenciación por Sanger | |
| FGFR2 | Secuenciación por Sanger | ||
| Síndrome Alpers | POLG | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome Apert (Acrocefalosindactilia tipo I) | FGFR2 | Secuenciación por Sanger | |
| Artrogriposis | CHST14, DOK7, FBN2, GLE1, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, PYGM, RAPSN, SLC35A3, TNNI2, TNNT3, TPM2, TRPV4, UBA1, VIPAS39, VPS33B | Secuenciación por Exoma | |
| Atrofia muscular espinal AMS | ASAH1, ATP7A, BSCL2, DCTN1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, PLEKHG5, SCO2, SMN1, SMN2, TRPV4, UBA1, VAPB, VRK1 | Secuenciación por Exoma | |
| SMN1, SMN2 | Secuenciación por Sanger | ||
| IGHMBP2 | MLPA | ||
| IGHMBP2 | MLPA | ||
| Atrofia muscular espinal I y III | SMN1, SMN2 | MLPA | |
| Atrofia muscular espinal y bulbar (Enfermedad de Kennedy) | AR | Secuenciación por Sanger | |
| Atrofia muscular espinal tipo V | BSCL2 (seipina) | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome Beare-Stevenson (cutis gyrata de Beare-Stevenson) | FGFR2 | Secuenciación por Sanger | |
| Braquidactilia tipos D y E | HOXD13 | Secuenciación por Sanger | |
| Condrosarcoma | EXT1 | Secuenciación por Sanger | |
| Craneosinostosis | FGFR1,FGFR2, FGFR3, TWIST1 | Secuenciación por Exoma | |
| FGFR1,FGFR2, FGFR3, TWIST1 | MLPA | ||
| FGFR1 | Secuenciación por Sanger | ||
| FGFR2 | Secuenciación por Sanger | ||
| Craneosinostosis: Sind. Pfeifer, Sind. Saethre-Chotzen, Sind. Jackson-Weiss, Sind. Muenke, Sind. Apert, Sind. Beare-Setevenson, Sin. Crouzon | FGFR1 | Secuenciación por Sanger | |
| FGFR2 | Secuenciación por Sanger | ||
| FGFR3 | Secuenciación por Sanger | ||
| TWIST | Secuenciación por Sanger | ||
| Síndrome Crouzon | FGFR2 | Secuenciación por Sanger | |
| Disostosis craneofacial tipo I | FGFR2 | Secuenciación por Sanger | |
| Displasia cleidocraneal | RUNX2 | Secuenciación por Sanger | |
| Displasia epifisaria múltiple | COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, SLC26A2 | Secuenciación por Exoma | |
| Displasia esquelética autosómica recesiva | AGPS, ARSE, DYNC2H1, EBP, GNPAT, IFT80, PEX7, TTC21B, WDR19, WDR34 | Secuenciación por Exoma | |
| Displasia oculodentodigital | GJA1 | Secuenciación por Sanger | |
| Displasia mandibuloacral | LMNA | Secuenciación por Sanger | |
| Displasia pseudorreumatoide (Artropatía pseudorreumatoide infantil) | EISP3 | Secuenciación por Sanger | |
| Distrofia de cinturas autosómica dominante (LGMD1) LGMD1-AD | CAV3, DNAJB6, TTID, LMNA, TNPO3 | Secuenciación por Exoma | |
| CAV3, LMNA | MLPA | ||
| Distrofia de cinturas autosómica recesiva (LGMD2) LGMD2-AR | ANO5 (GDD1), CAPN3, DAG1, DES, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, PLEC1, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRAPPC11, TIM32, TTN | Secuenciación por Exoma | |
| ANO5 (GDD1) | MLPA | ||
| CAPN3 | MLPA | ||
| DYSF | MLPA | ||
| SGCD, SGCB, SGCA, SGCG, FKRP | MLPA | ||
| POMT2, FKTN | MLPA | ||
| PORT1, POMGNT1 | MLPA | ||
| Distrofia de cinturas | ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, LIMS2, LMNA, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32, TTN | Secuenciación por Exoma | |
| Distrofia de cinturas tipo 2A | CAPN3 | Secuenciación por Exoma | |
| MLPA | |||
| Distrofia de cinturas tipo 2B | DYSF | Secuenciación por Exoma | |
| MLPA | |||
| Distrofia de cinturas tipo 2C | SGCG | Secuenciación por Sanger | |
| Distrofia de cinturas tipo 2D | SGCA | Secuenciación por Sanger | |
| Distrofia de cinturas tipo 2E | SGCB | Secuenciación por Sanger | |
| Distrofia de cinturas tipo 2F | SGCD | Secuenciación por Sanger | |
| Distrofia miotónica tipo I | DMPK (zona repetitiva (CTG)n) | Análisis de fragmentos | |
| Distrofia miotónica tipo II (DM2) | ZNF9 (zona repetitiva (CCGT)n) | Análisis de fragmentos | |
| Distrofia muscular -distroglicanopatía Tipos A5, B5 y C5 | FKRP | Secuenciación por Sanger | |
| Distrofia muscular | ANO5, B3GALNT2, CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DMD, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, ITGA7, LAMA2, LARGE, LMNA, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, AMCHD1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM5, TMEM43, TTN | Secuenciación por Exoma | |
| LMNA | Secuenciación por Sanger | ||
| LMNA | MLPA | ||
| FKRP | Secuenciación por Sanger | ||
| FKRP | MLPA | ||
| LAMA2 | MLPA | ||
| FKTN, LARGE, POMT2 | MLPA | ||
| POMGNT1, POMT1 | MLPA | ||
| DMD | MLPA | ||
| DYSF | MLPA | ||
| ANO5 | MLPA | ||
| Distrofia muscular congénita de Ullrich | COL6A1, COLGA2, COLGA3 | Secuenciación por Exoma | |
| Distrofia muscular del anillo óseo tipo 1B | LMNA | Secuenciación por Sanger | |
| Distrofia muscular de Duchenne/Becker | DMD | MLPA | |
| Distrofia muscular de Emery-Dreifuss | LMNA | Secuenciación por Sanger | |
| EMD | Secuenciación por Sanger | ||
| Síndrome Ellis-van Creveld | EVC, EVC2 | Secuenciación por Exoma | |
| Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2 | PCNT2 (secuenciación del gen complero y deleción de 486pb) | Secuenciación por Exoma | |
| Exostosis hereditaria múltiple tipo 1 | EXT1 | Secuenciación por Sanger | |
| Exostosis hereditaria múltiple tipo 2 | EXT2 | Secuenciación por Sanger | |
| Exostosis hereditaria múltiple tipo 1 y 2 | EXT1, EXT2 | MLPA | |
| Síndrome de Hallermann-Streiff | GJA1 | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome Jackson-Weiss | FGFR2 | Secuenciación por Sanger | |
| Malformaciones craneofaciales | ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1, RUNX2, TWIST1, FGFR1, FGFR2, FRGR3, MSX2 | Secuenciación por Exoma | |
| Síndrome de Marfan | FBN1, TGFBR2 | MLPA | |
| Síndrome MCAHS2 (Multiple congenital anomalies hypotonia seizures syndrome 2) | PIGA | Secuenciación por Sanger | |
| Miopatía con desproporción de fibras | ACTA1 | Secuenciación por Sanger | |
| SEPN1 | Secuenciación por Sanger | ||
| TPM3 | Secuenciación por Sanger | ||
| Miopatía centronuclear | MTM1, DNM2, BIN1, RYR1, MYF6, MTMR14 | Secuenciación por Exoma | |
| MTM1 | MLPA | ||
| Miopatía congénita | ACTA1, BIN1, CFL2, CNTN1, DNM2, KBRBD13, KLHL40, MTM1, MTMR14, MYF6, NEB, RYR1, SEPN1, TNNT1, TPM2, TPM3 | Secuenciación por Exoma | |
| Miopatía congénita con exceso de microfilamentos | ACTA1 | Secuenciación por Sanger | |
| Miopatía nemalínica | ACTA1, CFL2, KBTNF13, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, NEB, TNNT1, TPM2, TPM3 | Secuenciación por Exoma | |
| Miopatía nemalínica tipo III | ACTA1 | Secuenciación por Sanger | |
| Miopatía congénita atípica sensible a la acetozolamida | SCN4A | MLPA | |
| SCM4A | Secuenciación por Sanger | ||
| Miopatía congénita Thomsen/Becker | CLCN1 | Secuenciación por Sanger | |
| CLCN1 | MLPA | ||
| Miotonía no distrófica | CLCN1, HSPG2, SCN4A | Secuenciación por Exoma | |
| Síndrome Muenke | FGFR3 | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome Noack | FGFR1 | Secuenciación por Sanger | |
| FGFR2 | Secuenciación por Sanger | ||
| Enfermedad Núclo central del músculo | RYR1 | Secuenciación por Exoma | |
| Osteogénesis imperfecta de herencia recesiva | BMP1, CRTAP, FKBP10, LRP5, PLOD2, PPUB, P3H1 (LEPRE1), SERPINF1, SERPINH1, TMEM38B, WNT1 | Secuenciación por Exoma | |
| Osteogénesis imperfecta tipo II, III y IV | COL1A1, COL1A2 | Secuenciación por Exoma | |
| COL1A1 | MLPA | ||
| COL1A2 | MLPA | ||
| Osteoporosis | COL1A1, COL1A2 | Secuenciación por Exoma | |
| COL1A1 | MLPA | ||
| COL1A2 | MLPA | ||
| Parálisis periódica hipocalémica tipo II | SCN4A | MLPA | |
| SCN4A | Secuenciación por Sanger | ||
| Parálisis periódica normocalémica | SCN4A | MLPA | |
| SCN4A | Secuenciación por Sanger | ||
| Parálisis periódica hipercalémica tipo II | SCN4A | MLPA | |
| SCN4A | Secuenciación por Sanger | ||
| Paramiotonia congénita | SCN4A | MLPA | |
| SCN4A | Secuenciación por Sanger | ||
| Síndrome de Pfeiffer | FGFR1 | Secuenciación por Sanger | |
| FGFR2 | Secuenciación por Sanger | ||
| Enfermedad de Pompe | GAA | Secuenciación por Exoma | |
| MLPA | |||
| Síndrome Saethre-Contzen | FGFR2 | Secuenciación por Sanger | |
| FGFR3 | Secuenciación por Sanger | ||
| TWIST | Secuenciación por Sanger | ||
| Síndrome de Seckel tipo I | ATR | Secuenciación por Exoma | |
| Sindactilia | AKT3, BHLHA9, C5orf42, CCND2, DDX59, DYNC2H1, FBLN1, FGF10, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FRAS1, FREM2, GJA1, GLI3, GRIP1, HOXD13, LMBR1, LRP4, MEGF8, MYCN, NEK1, NOG, OFD1, PIK3R2, PVRL1, PVRL4, RAB23, SHH, SMOC1, SOST, TCTN3, TFAP2B, TGDS, TWIST1, WDPCP, WDR34, WDR35, VDR60, ZNF141 | Secuenciación por Exoma | |
| Sindactilia tipo II y V | HOXD13 | Secuenciación por Sanger | |
| Sindactilia tipo III | GJA1 | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome miasténico sensible a la acetozolamina | SCN4A | MLPA | |
| SCN4A | Secuenciación por Sanger | ||
| Enfermedad Von Eulenburg | SCN4A | MLPA | |
| SCN4A | Secuenciación por Sanger | ||
| NEOPLÁSICAS | Adenomatosis Poliposa Herditaria | APC | Secuenciación por Sanger |
| APC | MLPA | ||
| Cáncer colorrectal Hereditario No polipósico-CCHNP | EPCAM, MLH2, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2 | Secuenciación por Exoma | |
| MLH1, MSH2 | MLPA | ||
| PMS2 | MLPA | ||
| MSH6 | MLPA | ||
| Cáncer colorrectal no polipósico tipo I y II | MLH1, MSH2 | MLPA | |
| Cáncer colorrectal no polipósico tipo VI | TGFBR2 | Secuenciación por Sanger | |
| Cáncer de colon Polipósico-CCHP | APC, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, FLCN, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, MS2,POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53 | Secuenciación por Exoma | |
| APC | MLPA | ||
| MUTYH | MLPA | ||
| PTEN | MLPA | ||
| BMPR14, SMAD4 | MLPA | ||
| STK11 | MLPA | ||
| Cáncer de cuello de útero (suceptibilidad progresión VPH) | P53 | Secuenciación por Sanger | |
| Cáncer de mama y ovario (suceptibilidad) | BRCA1, BRCA2 | Secuenciación por Exoma | |
| Cáncer de mama y ovario I (suceptibilidad) | BCRA1 | MLPA | |
| Cáncer de mama y ovario II (suceptibilidad) | BCRA2 | MLPA | |
| Cáncer de próstata (suceptibilidad) | AR | Secuenciación por Sanger | |
| Carcinoma de células renales | VHL | Secuenciación por Sanger | |
| Condrosarcoma | EXT1 | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome Denys-Drash | WT1 | Secuenciación por Sanger | |
| Esclerosis mesangial difusa | WT1 | Secuenciación por Sanger | |
| Exostosis hereditaria múltiple tipo 1 | EXT1 | Secuenciación por Sanger | |
| Exostosis hereditaria múltiple tipo 2 | EXT2 | Secuenciación por Sanger | |
| Exostosis hereditaria múltiple tipo 1 y 2 | EXT1, EXT2 | MLPA | |
| Feocromocitoma | VHL | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome Frasier | WWT1 | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome Gorlin | PTCH1, PTCH2, SUFU | Secuenciación por Exoma | |
| Hipernefroma | VHL | Secuenciación por Sanger | |
| Leucemia mieloide crónica | Reordenamiento BCR-ABL t(9;11) | RT-PCR+Electroforesis | |
| Linfoma de células del manto | Translocación t(11;14) entre el gen BCL1 y la región JH del gen Igh | PCR a tiempo Real | |
| Síndrome de Lynch | MLH1, MSH2 | MLPA | |
| Melanoma maligno cutáneo | MC1R | Secuenciación por Sanger | |
| Nefroblastoma | WT1 | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome nefrótico de inicio temprano (Sd. Nefrótico tipo 4) | WT1 | Secuenciación por Sanger | |
| Osteocondromatosis | EXT1 | Secuenciación por Sanger | |
| Policitemia Vera | JAK2 | Secuenciación por Sanger | |
| Poliposis de colon hereditario, poliposis adenomatoso intestinal | APC | Secuenciación por Sanger | |
| MLPA | |||
| Retinoblastoma | RB1 | Secuenciación por Exoma | |
| MLPA | |||
| Tumor de Wilms (nefroblastoma) | WT1 | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome Von Hippel-Lindau | VHL | Secuenciación por Sanger | |
| NUROLÓGICAS/SENSORIALES | Síndrome de Alpers | POLG | Secuenciación por Sanger |
| Alzehimer | MAPT | MLPA | |
| Alzehimer y demencia | ApoE, APP, CHCHD10, CHMP2B, FUS, GRN, MAPT, NOTCH3, PGRN, PRNP, PSEN1, PSEN2, SIGMAR1, SORL1, TARDBP, TREM2, TREX1, UBQLN2 y VCP. | Secuenciación por exoma | |
| Alzehimer de inicio tardío | ApoE(Genotipos E1, E3 y E4) | ||
| Alzehimer familiar tipo I (Demencia senil) | APP | Secuenciación por Sanger | |
| MLPA | |||
| Alzahimer familiar tipo III (Alzahimer familiar con paraparesia espástica) | PSEN1 | Secuenciación por Sanger | |
| MLPA | |||
| Alzehimer familiar tipo IV (AD4) | PSEN2 | Secuenciación por Sanger | |
| Analgesia Femenina | MC1R | Secuenciación por Sanger | |
| Artrogriposis | CHST14,DOK7,FBN2,GLE1,MYBPC1,MYH3,MYH8,PIEZO2,PYGM,RAPSN,SLC35A3,TNNI2,TNNT3,TPM2,TRPV4,UBA1,VIPAS39 Y VPS33B. | Secuenciación por exoma | |
| Ataxia de Friederich | Expansión (GAA)n del gen FXN | Análisis de fragmentos + TP-PCR | |
| Ataxia espisódica | CACNA1A, CACNB4,KCNA1 y SLC1A3 | Secuenciación por exoma | |
| Ataxia espisódica tipo II | CACNA1A | MLPA | |
| Ataxia mitocondrial | POLG | Secuenciación por Sanger | |
| Atrofia Muscular Espinal AMS | ASAH1,ATP7A,BSCL2,DCTN1,GARS,HSPB1,HSPB3,HSPB8,IGHMBP2,PLEKHG5,SCO2,SMN1,SMN2,TRPV4,UBA1,VAPB Y VRK1. | Secuenciación exómica | |
| SMN1 Y SMN2 | MLPA | ||
| IGHMBP2 | Secuenciación por Sanger | ||
| IGHMBP2 | MLPA | ||
| Atrofia Muscular Espinal tipos I y III | SMN1 Y SMN2 | MLPA | |
| Atrofia muscular espinal y bulbar (Enfermedad de Kennedy) | AR | Secuenciación por Sanger | |
| Atrofia Muscular Espinal tipo V | BSCL2 | Secuenciación por Sanger | |
| Atrofia óptica de Leber (Neuropatía óptica hereditaria) | MTND1, MTND4 Y MTND6. | Secuenciación por Sanger | |
| Neuropatía Sensorial motora hereeditaria;Charcot-Marie Tooth (37) | AARS, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, KARS, DKIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SBF1, SH3TC2, TRPV4, YARS, BSCL2, INF2, AIFM1, DHTKD1, PDK3, GNB4 | Secuenciación exómica | |
| Charcot-marie-tooth tipo 2A2 | MFN2 | Secuenciación por Sanger | |
| MFN2, MPZ | MLPA | ||
| Charcot-marie-tooth formas intermedias (CMTI) | DNM2, GDAP1, GNB4, INF2, KARS, MPZ, PLEKHG5, YARS | Secuenciación por Sanger | |
| GDAP1, EGR2, NEFL, PRX | MLPA | ||
| Charcot-marie-tooth tipo 4 desmielizante (herencia autosómica recesiva)-CMT4 | CTDP1, EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, HK1, MTMR2, NDRG1, NEFL, PRX, SBF1, SBF2, SH3TC2, SURF1 | Secuenciación exómica | |
| GDAP1, EGR2, NEFL, PRX | MLPA | ||
| Charcot-marie-tooth ligada al cromosoma X | AIFM1, GJB1, PDK3, PRPS1 | Secuenciación exómica | |
| Corea de Huntington | HTT (zona repetitiva (CAG)n) | Análisis de fragmentos | |
| Síndrome CRASH | L1CAM | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome Dandy-Walker | ZIC1, ZIC4, VLDLR | MLPA | |
| Degeneración córtico-basal | MAPT | MLPA | |
| Demencia frontotemporal | C9orf72, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, MAPT, PSEN1, TARDBP, UBQLN2, VCP | Secuenciación exómica | |
| PSEN1 | Secuenciación por Sanger | ||
| MAPT | MLPA | ||
| GRN | Secuenciación por Sanger | ||
| Encefalopatía epiléptica | ACY1, ADAR, ADSL, ALG13, AMT, ARHGEF9, ARX, BRAT1, CACNA1A, CDKL5, CHD2, CNTNAP2, DCX, FLNA, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GAMT, GNAO1, GPHN, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HDAC4, HNRNPU, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNT1, MBD5, MECP2, MEF2C, MOCS1, MOCS2, MTHFR, NRXN1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, SAMHD1, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC9A6, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, SZT2, TBC1D24, TCF4, TREX1, TSC1, TSC2 | Secuenciación exómica | |
| Encefalpatía por glicina | AMT, GCSH, GLDC | Secuenciación exómica | |
| Epilepsia ideopátaica generalizada y focal | CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CHARNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CNTN2, CPAG, DEPDC5, EFHC1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GRIN2A, KCNA1, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, LGI1,PRRT2, RBFOX1, RBFOX3, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC1A3, SLC2A1, STX1B, TBC1D24, UBR5 | Secuenciación exómica | |
| Epilepcia Mioclónica | BRD2, CACNB4, CLCN2, CSTB, EFHC1, EPM2A, GABRA1, GABRD, GOSR2, KCTD7, NHLRC1, PRICKLE1, PRICKLE2, SCARB2, TBC1D24 | Secuenciación exómica | |
| Epilepsia mioclónica severa de la infancia (Síndrome de Dravet) | SCN1A | Secuenciación exómica | |
| MLPA | |||
| Esclerosis tuberosa (Bournville Pringle) | TSC1, TSC2 | Secuenciación exómica | |
| TSC1 | MLPA | ||
| TSC2 | MLPA | ||
| Hidrocefalia autosómica recesiva | B3GALNT2, B3GAT3, CCDC88C, DNAI1, DOCK6, FKRP, FKTN, FOXC1, GPSM2, HES7, ISPD, KIAA0196, DIF7, LAMB1, LARGE, MKS1, MPDZ, OSTM1, PLG, PLK4, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, PTEN, RECQL4, SNX10, TMEM67, TNFSF11 | Secuenciación exómica | |
| Hiperekplexia herediratia | GLRB, GLRA1, SLC6A5 | MLPA | |
| Hipoacusia autosómica dominante- HIPOACUSIA-AD | ACTG1 (DFNA20/26), CCDC50 (DFNA44), CEACAM16 (DFNA4B), COCH (DFNA9), COL11A2 (DFNA13), CRYM, DFNA5, DIABLO, DIAPH1 (DFNA1), DIAPH3 (AUNA1), DNMT1, DSPP, EYA4 (DFNA10), FGFR3, GATA3, GJB2 (DFNA3A), GJB3 (DFNA2B), GJB4, GJB6 (DFNA3B), GRHL2 (DFNA28), JAG1, KCNQ4 (DFNADA), MYH9 (DFNA17), MYH14 (DFNA4A), MYO6 (DFNA22), MYO1A (DFNA22), MYO7A (DFNA11), OTOR (MIAL), PAX3, P2RX2 (DFNA23), SLC17A8 (DFNA25), TECTA (DFNA8/12), TJP2 (DFNA51), TMC1 (DFNA36), TNC (DFNA56), TRMU, WFS1 (DFNA6/14/38) | Secuenciación exómica | |
| GJB2, GJB3, GJB6, WFS1 | MLPA | ||
| Hipoacusia autosómica dominate tipo 3A | GJB2 | Secuenciación por Sanger | |
| Hipoacusia autosómica dominate tipo 3B | GJB6 (Deleción 309 Kb y deleción 232 Kb del exón 1) | PCR+Electroforesis | |
| Hipoacusia autosómica recesiva tipo 1A | GJB2 | Secuenciación por Sanger | |
| Hipoacusia autosómica recesiva tipo 1B | GJB6 (Deleción 309 Kb y deleción 232 Kb del exón 1) | PCR+Electroforesis | |
| Hipoacusia ligada al cromosoma X HIPOACUSIA-X | ATP6V1B1, COL4A6 (DFNX6), GJB1, GSTP1, POU3F4 (DFN3), PRPS1 (DFN2), SMPX (DFN6), TBL1 (TBL1X), TIMM8A | Secuenciación exómica | |
| POU3F4 | MLPA | ||
| Hipoacusia de herencia mitocondrial | MTRNR1, MTTS1, MT-TD, MT-TH, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TQ, MT-TS2 | Secuenciación exómica | |
| Hipoacusia no sindrómica | GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1 | MLPA | |
| Holoprosencefalia | CDON, GLI2, PTCH1, RIPK4, SHH, SIX3, TGIF, ZIC2 | Secuenciación exómica | |
| Síndrome de Joubert | AHI1, ARL13B, C5orf42, CC2D2A, CEP41, CEP290, INPP5E, KIF7, NPHP1, OFD1, PDE6D, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM216, TMEM67.T,E,138, TMEM231, TMEM237, ZNF423 | Secuenciación exómica | |
| NPHP1 | MLPA | ||
| Síndrome Kjellin | ZFYVE26 | Secuenciación por Sanger | |
| Leucodistrofia hipomielinizante 4 | HSP60 (chaperonina) | Secuenciación por Sanger | |
| Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea | ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1 | Secuenciación exómica | |
| GRN | MLPA | ||
| Lisencefalia tipo I | DCX | Secuenciación por Sanger | |
| Lisencefalia tipo II | RELN | Secuenciación exómica | |
| Lisencefalia y heterotopías periventriculares nodulares | ARFGEF2, ARX, CDK5, DCX, FLNA, KATNB1, LAMB1, NDE1, PAFAH1B1, POMT1, POMT2, RELN, TUBA1A, YWHAE | Secuenciación exómica | |
| Síndrome Marinesco-Sjogren | SIL1 | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome MASA | L1CAM | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome MAST | SPG21 (ACP33) | Secuenciación por Sanger | |
| Migraña hemipléjica hereditaria | ATP1A2, CACNA1A, SCN1A | Secuenciación exómica | |
| ATP1A2, CACNA1A | Secuenciación por Sanger | ||
| Síndrome Morning-Glory (Síndrome de la Flor de enredadera) | PAX6 | Secuenciación por Sanger | |
| Narcolepsia-1 (NRCLP1) | HCRT | Secuenciación por Sanger | |
| Narcolepsia | Halotipos HLA DQB1 y HLA DRB1 | PCR (PCR-SSP)+ Electroforesis | |
| Neurofibromatosis tipo 1 | NF1 | MLPA | |
| Neuropatia hereditaria motora y sensorial VI | MFN2 | Secuenciación por Sanger | |
| MFN2, MPZ | MLPA | ||
| Neuropatía motora distal tipo V | BSCL2 (seipina) | Secuenciación por Sanger | |
| Neuropatía motora distal tipo VIIB | DCTN1 | Secuenciación exómica | |
| Neuropatía sensorial atáxica, desartria y oftalmoparesia; SANDO | POLG | Secuenciación por Sanger | |
| Neuropatía sensorial hereditaria tipo ID | ATL1 (SPG3A) | Secuenciación por Sanger | |
| Parálisis Supranuclear Progresiva | MAPT | MLPA | |
| Paramiotinia congénita | SCN4A | MLPA | |
| SCN4A | Secuenciación por Sanger | ||
| Paraparesia espástica hereditaria | ALDH18A1, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARSI, ATL1 (SPG3A), B4GALNT1, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, GBA2, GJC2, HSPD1 (HSP60), KDM5C, KIAA0196, KIF1A, KIF1C, DIF5A, LKC2, L1CAM, NIPA1, NT5C2, PGAP1, PLP1, PNPLA6, REEP1, REEP2, RTN2 (NSPL1), SLC16A2, SLC33A1, SNTB1, SPAST, SPG11, SPG2O, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, USP8, VPS37A, WDR48, ZFYVE26, ZFYVE27 | Secuenciación exómica | |
| Enfermedad de Parkinson | ATP13A2,DJ1,DNAJC6, EIF4G1,FBX07,GBA,GIGYF2,HTRA2,LRRK2,PAK2,PINK1,PLA2G6,SNCA,SYNJ1,UCHL1 y VPS35. | Secuenciación exómica/MLPA | |
| Enfermedad Pelizaeus-Merzbacher | PLP1 | Secuenciación Sanger/MLPA | |
| Enfermedad de Pick (Degeneración lobular frontotemporal) | MAPT | MLPA | |
| Polidistrofia cerebral progresiva infantil | POLG | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome de Silver | BSCL2 | Secuenciación por Sanger | |
| Sindrome de Sotos | NSD1,NFIX | Secuenciación exómica/MLPA | |
| Enfermedad Strumpell-Lorrein | SPG3A | Secuenciación por Sanger/MLPA | |
| Síndrome de Troyer | KIAA0610 | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome de Usher | CDH23, DFNB31, GPR98, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G, USH2A, CLRN1, HARS, PDZD7, CIB2, ABHD12 | Secuenciación exómica/MLPA | |
| Enfermedad Von Eulenburg | SCNA4 | Secuenciación por Sanger/MLPA | |
| Síndrome de X-Frágil | FMR1 | Análisis de fragmentos, TP-PCR | |
| OFTALMOLÓGICAS | Acromatopsia | CNGA3,CNGB3,GNAT2,PDE6C Y PDE6H. | Secuenciación exómica |
| Albinismo | GPR143, TYR, OCA2, SLC45A2, TYRP1, MC1R, SLC24A5, LYST, HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3, BLOC1S6 | Secuenciación por Sanger | |
| Amaurosis congénita de Leber | AIPL1, CABP4, CEP290, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, GDF6, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, NNPHP1, OTX2, PDE6C, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH5, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1 | Secuenciación exómica | |
| CEP290, GUCY2D, RPGRIP1K, RDH12 | MLPA | ||
| AIPL1,CRB1, CRX, RPE65 | MLPA | ||
| Angiomatosis cerebelo-retiniana hereditaria | VHL | Secuenciación por Sanger | |
| Aniridia | PAX6 | Secuenciación por Sanger | |
| Atrofia Óptica | MFN2, NR2F1, OPA1, OPA3, TIMM8A, TMEM126A | Secuenciación exómica | |
| Blefarofimosis | FOXL2 | Secuenciación por Sanger | |
| MLPA | |||
| Cataratas | AGK, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGA, CRYGC, CRYGD, CRYGS, EPHA2, EYA1, FOXE3, FTL, FYCO1, GALK1, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, LEPREL1, LIM2, MAF, MIP, MIR184, NHS, PAX6, PITX3, PXDN, SIL1, SLC16A12, SIX6, TDRD7, VIM | Secuenciación exómica | |
| Ceguera nocturna estacionaria- CSNB | CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, GNAT1, GPR179, GRK1, GRM6, LRIT3, NYX, PDE6B, RBP4, RDH5, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1 | Secuenciación exómica | |
| RHO | MLPA | ||
| Coloboma de nervio óptico | PAX6 | Secuenciación por Sanger | |
| Coroideremia | CHM | Secuenciación por Sanger | |
| MLPA | |||
| Degeneración macular asociada a la edad- DMAE | ABCA4, APOE, ARMS2, BEST1, C2, C3, CFB, CFG, CFHR1, CFHR3, CNGB3, FBLN5, HF1, HMCN1, HTRA1, PLEKHA1 | Secuenciación exómica | |
| Distrofia corneal | CHST6, COL8A2, KRT3, DRT12, PIP5K3, SLC4A11, TACSTD2, FCF4, TGFBI, UBIAD1 | Secuenciación exómica | |
| Distrofia corneal endotelial | SLC4A11 | Secuenciación exómica | |
| Distrofia corneal endotelial de Fuchs | AGBL1, COL8A2, SLC4A11, ZEB1 | Secuenciación exómica | |
| Distrofia de conos y bastones | AVCA4, ADAM9, AIPL1, BEST1, C8ORF37, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP290, CERKL, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRX, GNAT2, GUCA1A, GUCA1B, CUCY2D, KCNV2, PAX6, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, PBP4, RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, UNC119 | Secuenciación exómica | |
| ABCA4 | MLPA | ||
| AIPL1, CRX | MLPA | ||
| CEP290, GUCY2D, RDH12, RPGRIP1 | MLPA | ||
| PRPH2 | MLPA | ||
| Distrofia macular-distrofias maculares y enfermedad de Stargardt | ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CNGB3, EFEMP1, ELOVL4, FSCN2, GUCA1B, IMPG1, PROM1, PRPH2, RBP4, RDH12, RP1L1, RPGR, RPGRIP1, TIMP3 | Secuenciación exómica | |
| ABCA4 | MLPA | ||
| BEST1, PRPH2 | MLPA | ||
| RPGR | MLPA | ||
| RDH12, RPGRIP1 | MLPA | ||
| Distrofia de Sorsby | TIMP3 | Secuenciación por Sanger | |
| Glaucoma | ASB10, XYP1B1, FOXC1, LTBP2, LOXL1, MYOC, OPA1, OPTN | Secuenciación exómica | |
| Joubert Syndrome and Related Disorders NGS Panel (21) | AHI1, ARL13B, CC2D2A, CEP41, CEP290, INPP5E, NPHP1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM67, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TTC21B, OFD1, KIF7, C5orf42, TCTN3, TMEM231, ZNF423 | Secuenciación exómica | |
| Microphthalmia/Anophthalmia NGS Panel (28) | ABCB6, BCOR, BMP4, CHD7, ERCC6, ERCC8, GDF3, GDF6, HCCS, HESX1, IKBKG, MFRP, MKS1, NDP, OTX2, PAX2, PAX6, POMT1, PRSS56, RAX, SHH, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TMEM67, VAX1, VSX2 | Secuenciación exómica | |
| Enfermedad Norrie | NDP | Secuenciación por Sanger | |
| Oftalmoplejia externa progresiva | POLG | Secuenciación por Sanger | |
| Queratocomo | VSX1 | Secuenciación por Sanger | |
| Enfermedad Refsum | PEX1, PEX2, PEX26, PEX7, PHYH | Secuenciación exómica | |
| Síndrome Retina moteada | ABCA4, CHM, EFEMP1, PLA2G5, PRPH2, RDH5, RHO, RLBP1, RS1, VPS13B | Secuenciación exómica | |
| Retinitis pigmentosa | ABCA4, AIPL1, ARL2BP, ARL6, BBS1, BEST1, C1QTNF5, C2orf71, C8orf37, CA4, CERKL, CHM, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, CYP4V2, DHDDS, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, GUCA1B, IDH3B, IMPDH1, IMPG2, KIZ, KLHL7, LRAT, MAK, MERTK, NEK2, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RBP3, RBP4, RDH11, RDH12, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, SAG, SEMA4A, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, TOPORS, TTC8, TUB, TULP1, USH2A, ZNF513 | Secuenciación exómica | |
| Retinosquisis | RS1 | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome Rothmund-Thomson | RECQL4 | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome Senior-Loken | NPHP1, NPHP4, IQCB1, CEP290, SDCCAG8, | Secuenciación exómica | |
| Síndrome Stickler | COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2 | Secuenciación exómica | |
| Síndrome de Usher | CIB2, CDH23, CLRN1, DFNB31, GPR98, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH2A, USH1G | Secuenciación exómica | |
| USH2A | MLPA | ||
| PCDH15 | MLPA | ||
| Vitreorretinopatía exudativa familiar | CAPN5, COL2A1, COL9A1, COL11A1, FZD4, KCNJ13, LRP5, NDP, TSPAN12, VCAN | Secuenciación exómica | |
| Síndrome de Von Hippel-Lindau | VHL | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome de Wagner | VCAN | Secuenciación exómica | |
| RENALES | Síndrome Alport autosómico dominate | COL4A3 | Secuenciación exómica |
| Síndrome Alport autosómico recesivo | COL4A4 | Secuenciación exómica | |
| Síndrome Alport ligado al X | COL4A5 | Secuenciación exómica | |
| Síndrome de Batter tipo 3 | CLCNKB | Secuenciación por Sanger | |
| Síndrome de Batter tipo 4 | BSND | Secuenciación por Sanger | |
| Diabetes insípida nefrogénica tipo I | AVPR2 | Secuenciación por Sanger | |
| Diabetes insípida nefrogénica tipo II | AQP2 | Secuenciación por Sanger | |
| Enfermedad Glomeruloquística renal | UMOD | Secuenciación por Sanger | |
| Hematuria benigna hereditaria (Nefropatía de membrana delgada) | COL4A3, COL4A4 | Secuenciación exómica | |
| Hipomagnesemia renal hereditaria III | CLDN16 | Secuenciación por Sanger | |
| Displasias Esqueléticas | Osteogénesis Imperfecta | COL1A1, COL1A2, CRTAP | |
| Craniosintosis relacionada con FGFR | FGFR1, FGFR2, FGFR3 | ||
| Enfermedad Muscular | Hereditary Muscular Disease NGS Panel (78) | ACTA1, AGRN, ANO5, ATP1A3, ATP2A1, CACNA1S, CPN3, CAV3, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1,CHRND, CHRNE, CLCN1, COL6A1, COL6A3, COLQ, DES, DEMD, DNAJB6, DOK7, DPAGT1, DRD2, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GCH1, GFPT1, GNE, ISCU, ISPD, KBTBD13, LAMA2, LARGE, LMNA, MATR3, MTM1, MUSK, MYH7, MYOT, NEB, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, PUS1, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1 SEGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SLC30A10, SPR, SYNE1, SYNE2, TCAP, TH, TIMM84, TNNT1, TOR1A, TM2, TPM3, TRIM32, VCP, TRAPPC11, TTN, TMEM43 | |
| Hereditary Myopathy NGS Panel (33) | ACTA1, ATP1A3, ATP2A1, CFL2, CLCN1, DRD2, DYSF, FLNC, GCH1, GNE, ISCU, KBTBD13,, MATR3, MTM1, MYH7, NEB, PUS1, RYR1, SCN4A, SEPN1, SGCE, SLC30A10, SPR, TH, TIMM8A, TNNT1, TOR1A, TPM2, TPM3, VCP, CACNA1S, TTN. | ||
| Progressive Muscular Dystrophy NGS Panel (35) | ANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DES, DMD, DNAJB6, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, ISPD, LAMA2, LARGE, LMNA, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SYNE1, SYNE2, TCAP, TRIM32, TTN, TRAPPC11, TMEM43 | ||
| Congenital Myasthenic Syndromes NGS Panel (15) | AGRN, CHAT, CHRN1A, CHARNB1, CHRND, CHARNE, COLQ, DOK7, GFPT1, MUSK, RAPSN, SCN4A, DPAGT1, PLEC, CACNA1S | ||
| Paraplejia Espástica Hereditaria | Hereditary Spastic Paraplegia NGS Panel (36) | AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATL1, BSCL2, C12orf65, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ERLN2, FA2H, GBA2, GJC2, KIAA0196, KIF1A, FIF5A, L1CAM, NIPA1, PLP1, PNPLA6, REEP1, RTN2, SLC16A2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, TECPR2, VPS37A, ZFYVE26, ZFYVE27 | |
| Ataxia with oculomotor apraxia NGS Panel (2) | ATPX, SETX | ||
| Enfermedad neurona motora | Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis NGS Panel (16) | ALS2, ANG, C9orf72, CHMP2B, FIG4, FUS, OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG20, TARDBP, UBQLN2, VAPB, VCP, HNRNPA1, MATR3 | |
| Enfermedad Neurocutánea | Xeroderma Pigmentosum NGS Panel (9) | DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC | |
| Enfermedades hereditarias del metabolismo | Congenital Disorders of Glycosylation NGS Panel (33) | ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, B4GALT1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3 MAGT1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, PGM1, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35C1, SRD5A3, TMEM165, TUSC3 | |
| Primary Coenzime Q10 deficency NGS Panel (5) | COQ2, PDSS1, PDSS2, ADCK3, COQ9 | ||
| 3-Methylglutaconic Aciduria NGS Panel (5) | AUH, OPA3, DNAJC19, TAZ, ATPAF2 | ||
| Peroxisome Biogenesis Disorders (Zellweger Syndrome Spectrum) NGS Panel (14) | PHYH, PEX7, PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13,PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 | ||
| Glycogen Storage Disease Comprehensive NGS Panel (18) | AGL, ADOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYS1, GYS2, LDHA, PFKM, PGAM2, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM, SLC37A4, PGM1 | ||
| Tyrosinemia NGS Panel (3) | FAH, TAT, HPD | ||
| Mucolipiodosis NGS Panel (4) | NEU1, GNPTAB, GNPTG, MCOLN1 | ||
| Maple Syrup Urine Disease NGS Panel (4) | BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD | ||
| Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses NGS Panel (14) | PPT1, TPO1, CLN3, CLN6, CLN5, MFSD8, CLN8 CTSD, DNAJC5, CTSF, KCTD7, ATP13A2 | ||
| Niemann-Pick Disease NGS Panel (3) | SMPD1, NPEC1, NPC2 | ||
| Síndromes | Noonan Syndrome NGS Panel (7) | PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, NRAS, BRAF, MAP2K1 | |
| Stickler Syndrome NGS Panel (5) | COL2A1, COL11A1, COL9A1, COL9A2, COL11A2 | ||
| Enfermedades hereditarias del ojo | Amaurosis Congénita de Leber | ||
| Retinitis Pigmentosa | |||
| Ceguera nocturna congénita | |||
| Acromatopsia | |||
| Distrofia de Cone-rod | |||
| Distrofia macular | |||
| Enfermedad de Stargardt | |||
| Distrofia de retina | |||
| Degeneración de retina | |||
| Albipunctatus fundus | |||
| Retinitis punctata albescens | |||
| Familial Exudative Vitreoretinopathy NGS Panel (4) | FZD4, LRP5, TSPAN12, NDP | ||
| Microphthalmia/Anophthalmia NGS Panel (28) | ABCB6, BCOR, BMP4, CHD7, ERCC6, ERCC8, GDF3, GDF6, HCCS, HESX1, IKBKG, MFRP, MKS1, NDP, OTX2, PAX2, PAX6, POMT1, PRSS56, RAX, SHH, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TMEM67, VAX1, VSX2 | ||
| Joubert Syndrome and Related Disorders NGS Panel (21) | AHI1, ARL13B, CC2D2A, CEP41, CEP290, INPP5E, NPHP1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM67, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TTC21B, OFD1, KIF7, C5orf42, TCTN3, TMEM231, ZNF423 | ||
| Usher Syndrome NGS Panel (13) | |||
| Albinismo Oculocutáneo | |||
| Síndrome Hermansky-Pudlak | HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3, BLOC1S6 | ||
| Síndrome Bardet-Biedl | BBS1, BBS2, ARL6, BBS4, BBS5, MKKS, BBS7, TTC8, BBS9, BBS10, TRIM32, BBS12, MKS1, CEP290, SDCCAG8, WDPCP, TMEM67, LZTFL1 | ||
| Síndrome Senior-Loken | NPHP1, NPHP4, IQCB1, CEP290, SDCCAG8, | ||
| Fibrosis congénita de los músculos extraoculares | KIF21A, TUBB3, PHOX2A | ||
| Diabetes | |||
| Arritmias Hereditarias | |||
| B0028 | Inmunodeficeincy NGS Panel (32) | ADA, AK2, ATM, BLNK, BTK, CD19, CD3D, CD79A, CD79D, CD81, CORO1A, CR2, DCLRE1C, ICOS, IKBKG, IL2RG, IL7R, LIG4, LRBA, MS4A1, NFKBIA, PNP, PTPRC, RAG1, RAG2, SP110, TNFRSF13B, TNFRSF13B, TNFRSF13C, ZAP70 | |
| B0061 | Common Variable Immune Deficiency NGS Panel (8) | ICOS, TNFRSF13B, CD19, TNFRSF13C, MS4A1, CD81, CR2, LRBA | |
| B0070 | Severe combined immunodeficiency NGS Panel (9) | IL2RG, ADA, JAK3, ZAP70, RAG1, RAG2, DCLR1C, PTPRC, IL7R | |
| B0111 | Polyposis NGS Panel (11) | MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, APC, MUTYH, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A, NF1 | |
| B0116 | Lynch syndrome NGS Panel (4) | MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM | |
| B0122 | Cowden syndrome NGS Panel (6) | PTEN, SDHB, KLLN, SDHD, PIK3CA, AKT1 | |
| B0131 | Cutis Laxa NGS Panel (8) | ATP6V0A2, FBLN5, EFEMP2, ELN, ATP7A, LTBP4, PYCR1, ALDH18A1 | |
| B0143 | Mucopolysaccharidosis NGS Panel (10) | ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, IDS, IDUA, SGSH, NAGLU | |
| B0156 | Autoimmune lymphoproliferative syndrome NGS Panel (3) | FAS, FASLG, CASP10 | |
| B0160 | Autosomal Dominal Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy NGS Panel (3) | CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 | |
| B0164 | Ichthyosis and ichthyosiform Erythroderma NGS Panel (15) | TGM1, ALOX12B, ALOXE3, ABCA12, NIPAL4, PNPLA1, STS, FLG, SLC27A4, CLDN1, SPINK5, ST14, SNAP29, MBTPS2 | |
| B0179 | Branchiootorenal Spectrum Disorders NGS Panel (3) | EYA1, SIX5, SIX1 | |
| B0185 | Cardiofaciocutaneous Syndrome NGS Panel (4) | BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2 | |
| B0186 | Multiple Endrocrine Neoplasia NGS Panel (3) | MEN1, RET, CDKN1B | |
| B0190 | Multiple Epiphyseal Dysplasia NGS Panel (6) | COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, SILC26A2 | |
| B0197 | Myofibrillar Myopathy NGS Panel (8) | BAG3, CRYAB, DES, DENAJB6, FHL1, FLNC, LDB3, MYOT | |
| B0209 | Neurofibromatosis NGS Panel (2) | NF1, NF2 | |
| B0285 | |||
| B0309 | |||
| B0329 | Pontocerebellar Hypoplasia NGS Panel (5) | TSEN2, TSEN34, TSEN54, RARS2, VRK1 | |
| B0336 | Primary Autosomal Recessive Microcephaly NGS Panel (10) | MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP152, CENPJ, STIL, SLC25A19, ASPM, CASC5, CEP135 | |
| B0347 | Primary Ciliary Dyskinesia NGS Panel (20) | ARMC4, CCDC103, CCDC114, CCDC39, CCDC40, DNAAF1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11,DNAH5, DNAI1, DNAI2, DANL1, HEATR2, HYDIN, LRRC6, NME8, RSPH4A, RSPH9, ZMYND10 | |
| B0373 | Marfan Aneurysm and Related Disorders NGS Panel (14) | ACTA2, CBS, FBN1, FBN2, MYH11, COL3A1, SMAD3, THFBR1, TGFBR2, MYLK, MSTN, COL5A2, TGFB2, SLC2A10 | |
| B0389 | Treacher-Collins Syndrome NGS Panel (3) | TCOF1, POLR1D, POLR1C | |
| B0393 | Weill-Marchesani Syndrome NGS Panel (3) | ADAMTS10, FBN1, LTBP2 | |
| Homocystinuria NGS Panel (6) | CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC, MMACHC | ||
| B0431 | Diamond-Blackfan Anemia NGS Panel (9) | RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17, RPS7 | |
| B0441 | Dyskeratosis Congenita NGS Panel (7) | CTC1, DKC1, TERT, TINF2, NHP2, NOP10, WRAP53 | |
| B0449 | Ehlers-Danlos Syndrome NGS Panel (8) | ADAMTS2, B4GALT7, COL5A1, COL5A2, PLOD1, COL3A1, SLC39A13, COL1A1 | |
| B0458 | Epidermolysis Bullosa NGS Panel (10) | KRT5, KRT14, ITGB4, ITGA6, PLEC, LAMB3, COL17A1, LAMC2, LAMA3, COL7A1 | |
| B0471 | |||
| B0476 | Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis NGS Panel (4) | PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D | |
| B0491 | Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia NGS Panel (3) | ENG, ACVRL1, SMAD4 | |
| B0495 | Porphyria NGS Panell (8) | FECH, ALS2, CPOX, HAMBS, UROS, ALAD, PPOX, UROD | |
| B0504 | Ectodermal Dysplasia NGS Panel (6) | EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, IKBKG, NFKBIA | |
| B0532 | Urea Cycle Disorders NGS Panel (8) | ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC, SLC25A13, SLC25A15 | |
| B0589 | Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy NGS Panel (10) | WNK1, FAM134B, KIF1A, NTRK1, NGF, DNMT1, SPTLC1, SPTLC2, DST, ATL1 | |
| B0705 | Waardenburg syndrome NGS Panel (7) | EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SINAI2, SOX10, TYR | |
| B0729 | Pendred Syndrome NGS Panel (3) | FOX11, KCNJ10, SLC26A4 | |
| B0730 | Alport Syndrome and Thin Basement Membrane Nephropathy NGS Panel (3) | COL4A3, COL4A4, COL4A5 | |
| B0734 | Fanconi anemia NGS Panel (15) | FANCA, FANCB, FACC, BCA2, FANCD2, FANCE, FACF, FANCG, FANCI, BRIP1, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4 | |
| B0807 | Nonsyndromic Hirschsprung Disease NGS Panel (6) | GDNF, NRTN, EDNRB, EDN3, ECE1, RET | |
| B0813 | Nonsyndromic Holoprosencephaly NGS Panel (14) | SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2, PTCH1, GLI2, DISP1, CDON, FOXH1, NODAL, TDGF1, GAS1, DLL1, FGF8 | |
| B0828 | Combined pituitary hormone deficiency NGS panel (8) | POU1F1, PROP1, LHX3, LHX4, HESX1, OTX2, GLI2, SOX2 | |
| B0837 | Hereditary Hemochromatosis NGS Panel (5) | HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2 | |
| B0843 | Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism (8) | KAL1, FGF8, FGFR1, SPRY4, PROK2, CHD7, GNRHR, KISS1R, TAC3, TACR3, GNRH1, KISS1, WDR11, IL17RD, DUSP6, FGF17, FLRT3, PROKR2 | |
| B0862 | Kallmann Syndrome NGS Panel | KAL1, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8 | |
| B0859 | Multiple Lentigines Syndrome NGS Panel (3) | PTPN11, RAF1, BRAF | |
| B0868 | Progressive Familial Intrahepatic Cholesasis NGS Panel (3) | ATP8B1, ABCB11, ABCB4 | |
| B0872 | X-Linked Lymphoproliferative syndrome NGS Panel (2) | SH2D1A, XIAP | |
| B0875 | |||
| B0880 | |||
| B0886 | Congenital Generalized Liosystrophy NGS Panel (4) | AGPAT2, BSCL2, CAV1, PTRF | |
| B0891 | Osteopetrosis NGS Panel (10) | LRP5, CLCN7, TCIRG1, TNFSF11, CA2, OSTM1, PLEKHM1, TNFRSF11A, IKBKG, SNX10 | |
| B0903 | Osteogenesis imperfecta NGS Panel (13) | COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, SERPINF1, IFITM5, DKBP10, PPIB, SP7, BMP1, SERPINH1, TMEM38B, WNT1 | |
| B0916 | Hereditary Pancreatitis Panel (5) | PRSS1, SPINK1, CFTR, SBDS, UBR1 | |
| B0922 | Carnitine Palmitoytransferase Deficiency (2) | CPT1A, CPT2 | |
| B0925 | Primary Hyperoxaluria NGS Panel (2) | AGXT, GRHPR | |
| B0928 | Leukoencephalopathy NGS Panel (54) | ABCD1, ACOX1, ALDH3A2, ARSA, ASPA, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FAM126A, FUCA1, GALC, GBE1, CFAP, GJA1, GJC2, HEPACAM, HSD17B4, HTRA1, L2HGDH, MLC1, NOTCH3, EX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SLC17A5, SOX10, SUMF1, TREM2, TREX1, TYROBP | |
| B0988 | Aicardi-Goutières Syndrome NGS Panel (5) | TREX1, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1 | |
| B0994 | |||
| B1027 | Pseudohypoaldosteronism NGS Panel (8) | NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK4, WNK1, KLHL3, CUL3 | |
| B1034 | Hereditary Rickets NGS Panel (13) | ALPL, CLCN5, CLCNKB, CYP27B1, CYP2R1, MP1, ENPP1, FAH, FGF23, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, VDR | |
| B1049 | Congenital Dyserythropoietic Anemia NGS Panel (3) | CDAN1, SEC23B, KLF1 | |
| B1053 | Inherited Bleeding Disorder NGS Panel (20) | F8, F9, VWF, F2, F5, FGA, FGB, FGG, GP1BA, WAS, ENG, ACVRL1, SMAD4, LYST, RBM8A, GATA1, MYH9, GALT, RASA1, ADAMTS13 | |
| B1072 | Batter Syndrome NGS Panel (4) | BSND, KCNJ1, SLC12A1, CLCNKB | |
| B1077 | Progressive Myoclonic Epilepsy NGS Panel (8) | CSTB, SCARB2, NHLRC1, EPM2A, PRICKLE1, KCTD7, GOSR2, PRICKLE2 | |
| B1085 | Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency NGS Panel (9) | MRPS22, GFM1, FARS2, AARS2, MRPS16, TSFM, C12orf65, MTFMT, TUFM | |
| B1095 | Skeletal Dysplasia NGS Panel (44) | ADAMTSL2, AGPS, ANKH, ARSE, CHST3, COL10A1, COL2A1, COMP, CTSK, DLL3, EBP, EVC, AVC2, FBN1, FGFR1, FGFR2, FGFR3 | |
| B1123 | Autosomal Recessive Spondylocostal Dysostosis NGS Panel (4) | DLL3, MESP2, LEFNG, HES7 | |
| B1143 | Hyperprolinemia NGS Panel (2) | PRODH, ALDH4A1 | |
| B1146 | Griscelli Syndrome NGS Panel (3) | MYO5A, RAV27A, MLPH | |
| B1140 | Methylmalonic Acidemia and Aciduria NGS Panel (11) | MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC, SUCLA2, ACSF3, MMACHC, LMBRD1, ABCD4, SUCLG1 | |
| B1152 | Spinal Muscular Atrophy NGS Panel (6) | PLEKHG5, ATP7A, IGHMBP2, UBA1, DYNC1H1, TRPVA | |
| B1160 | Infantile Epileptic Encephalopathy NGS Panel (20) | SCN1A, ARX, CDKL5, SLC25A22, STXBP1, SPTAN1, KCNQ2, ARHGEF9, PCDH19, PNKP, SCN2A, PLCB1, SCN8A, ST3GAL3, TBC1D24, ALDH7A1, PNPO, SLC2A1, ST3GAL5, POLG | |
| B1181 | Glutaric Acidemia NGS Panel (4) | GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH | |
| B1186 | Cerebral Amyloid Angiopathy NGS Panel (3) | CST3, APP, ITM2B | |
| B1190 | Creatini Deficiency Syndromes NGS Panel (2) | GAMT, SLC6A8 | |
| B1193 | Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction NGS Panel (5) | SFTPB, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, SFTPC | |
| B1199 | Hereditary Adult Renal Cystic Disease NGS Panel (7) | VHL, TSC1, TSC2, UMOD, PKD1, PKD2, MUC1 | |
| B1214 | Cornelia de Lange syndrome NGS Panel (5) | NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 | |
| B1220 | Gangliosidosis NGS Panel (4) | GLB1, GM2A, HEXA, HEXB |