Diagnóstico Prenatal Invasivo:
- Biopsia Corial: Análisis de una muestra de material placentario obtenido a través del canal cervical. Se realiza entre las 11 y 13 semanas de embarazo.
- Amniocentesis: Análisis de células fetales presentes en el líquido amniótico obtenido mediante punción abdominal. Se realiza en la semana 15- 16 de embarazo.
Cualquiera de estas dos técnicas permite determinar el cariotipo fetal y, consecuentemente, precisar si existe alguna alteración cromosómica numérica o estructural.
Estas técnicas son prácticamente indoloras e implican en general un riesgo de pérdida fetal del 1% que debe ser valorado de forma individualizada. El análisis cromosómico puede hacerse mediante citogenética clásica, o con técnicas de laboratorio mucho más rápidas como la FISH o QF-PCR. La primera nos permite el estudio morfológico de todos y cada uno de los cromosomas (pero precisa de 2-3 semanas de cultivo), y con las dos últimas se pueden diagnosticar, las alteraciones numéricas más frecuentes de los cromosomas en un corto plazo de tiempo (en cuestión de días). Por último, también se puede llevar a cabo el análisis del material mediante la técnica de Array-CGH o cariotipo molecular, y dicho resultado tiene más precisión que el cariotipo clásico. El resultado suele estar disponible en una semana.
Cuando existe riesgo de padecer alguna enfermedad genéticas hereditarias (distrofias musculares, fibrosis quística, enfermedades metabólicas, etc.) se debe realizar, de forma previa a cualquier prueba especializada, una visita de asesoramiento genético y una identificación de familiares portadores. Posteriormente se puede realizar, si está indicada, una BIOPSIA CORIAL o una AMNIOCENTESIS, con la posibilidad de solicitar una determinación bioquímica o un estudio de ADN.