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Diagnóstico Prenatal No invasivo

BIOGEN CENTER

Ofrecemos  dos estudios de diagnóstico prenatal no invasivo:

 

1.Detección de aneuploidías 13, 18, 21, X, Y en sangre materna.

Incluye consulta de consejo genético, detección de aneuploidías, sexo fetal en sangre materna y amniocentesis de confirmación en el caso de que se detecte alguna alteración.

 

2.Detección de aneuploidías 13, 18, 21, X, Y, 9, 16, 22 y 8 Síndromes asociados a microdeleciones, en sangre materna.

Incluye consulta de consejo genético, detección de aneuploidías, sexo fetal en sangre materna y amniocentesis de confirmación en el caso de que se detecte alguna alteración.

 

El diagnóstico genético prenatal no invasivo permite valorar el riesgo del  feto de ser portador de las alteraciones cromosómicas que constituyen el 95% de la patología fetal:

 

  • Trisomía 21 (Síndrome de Down)
  • Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
  • Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)

 

También permite analizar la presencia de secuencias de cromosomas sexuales X e Y, haciendo posible la determinación de sexo fetal y las posibles alteraciones numéricas que afectan a estos cromosomas.

Además, este estudio permite descartar la presencia de 6 Síndromes asociados a microdeleción : deleción 1p36, síndrome de Cri-du-chat, Angelman, Prader-Willi, Di George y Wolf-Hirschhom.

 

Se realiza mediante técnicas de secuenciación masiva del ADN fetal presente en sangre de origen materno seguido de un análisis bioinformático. Su principal ventaja consiste en que se puede realizar a partir de la semana 10 de gestación ecográfica (diagnóstico precoz) y que evita la realización de una amniocentesis , anulando el riesgo de pérdida fetal asociado a dicha prueba. Se emite el informe en 5 días laborables aproximadamente.

Si se obtuviera un resultado positivo para alguna de las alteraciones analizadas, se confirmaría con una amniocentesis sin coste adicional.